Maladie de la rétine ou de la macula
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Quelles sont les maladies rares de la rétine ?
Les maladies rares de la rétine sont un ensemble de maladies d’une grande hétérogénéité.
Elles sont de cause génétique, souvent héréditaires, et potentiellement transmissibles. Elles peuvent concerner les cônes, les bâtonnets, les cellules ganglionnaires (nerf optique) ou encore les cellules bipolaires, affecter toute la rétine ou être cantonnées à une atteinte maculaire (ex. maladie de Stargardt). Leur diagnostic et leur suivi sont assurées par un médecin spécialiste de la rétine, appelé rétinologue.
Qui peut être concerné ? Quels sont les facteurs ?
Les patients concernés sont le plus souvent souvent des adolescents ou adultes jeunes mais ces maladies s’expriment aussi dans toute leur diversité chez des enfants parfois très jeunes (ex : amaurose de Leber), chez des personnes âgées (ex Late Onset Retinal Dystrophy), chez des hommes (ex : Rétinite pigmentaire liée à l’X)…
L’hétérogénéité de ces maladies concerne :
- leur support génétique (gène concerné), car il est rare qu’une affection n’évoque qu’un seul gène (environ 300 gènes sont connus pour causer ces maladies)
- leur mode de transmission : maladies récessives le plus souvent mais aussi de transmission dominante autosomique comme dans la maladie de Best, de transmission liée à l’X comme dans la choroïdérémie, de transmission mitochondriale comme dans le MIDD
- leur expression clinique : âge de début, atteinte périphérique ou centrale
- leur caractérisation en imagerie rétinienne : autofluorescence caractéristique, par exemple.
- leur évolution
- leur impact sur la vision et sur les activités de la vie quotidienne (conduite, scolarité…)
L’examen des apparentés (parents, fratrie, enfants) est très important pour documenter le mode de transmission.
Comment le COMR intervient-il sur cette spécialité ?
Le Centre Ophtalmologique Maison Rouge dispose d’un plateau technique d’imagerie rétinienne complet (OCT, imagerie grand champ, autofluorescence, photographies vraies couleurs) qui permet de caractériser précisément l’atteinte rétinienne de ces maladies. Un champ visuel ainsi qu’un test de vision des couleurs peuvent être réalisés au centre.
La fonction de la rétine peut être évaluée au moyen d’examens d’électrophysiologie (ERG plein champ, multifocal), ainsi que la conduction du nerf optique par des potentiels évoqués visuels (PEV).
Un parcours de soin optimisé
Consultation d’ophtalmologie classique, complétée par :
- Imagerie rétinienne
- Explorations fonctionnelles
- Examens électrophysiologiques (EEP)
Sur le plan thérapeutique, des orthoptistes spécialisés dans la réhabilitation visuelle accompagnent les patients au cours d’un bilan dédié à la basse vision et à la proposition d’équipements optiques éventuels.
Notre équipe de médecins est là pour vous
Ophtalmologues spécialistes de la rétine
Questions fréquentes sur les maladies de la rétine
Cela dépend du mode de transmission qui devra être investigué et documenté par le médecin qui prend en charge votre affection.
Certaines de ces maladies évoluent, en effet, parfois vers une atteinte visuelle très sévère. Cependant, il convient de nuancer ce point en évaluant la fonction résiduelle de la rétine.
Seul le médecin inspecteur du permis de conduire agréé par la préfecture est habilité à décider de l’aptitude à la conduite des patients.
On retiendra qu’il faut en général au minimum 5/10 du meilleur œil et un champ visuel horizontal de 120° pour que cette aptitude soit reconnue
Les thérapeutiques sont discutées au cas par cas et relèvent souvent de protocoles de recherche. Seule une dystrophie rétinienne très rare de l’enfant fait l’objet d’une thérapie de remplacement génique à l’heure actuelle.